Сразу две группы ученых сообщили об успехе в лечении врожденной глухоты у детей с помощью генной терапии. Об этом сообщили в пресс-службе компании Regeneron и материале издания MIT Technology Review.
Глухота – это стойкая потеря слуха, которая может быть вызвана различными факторами, включая генетические заболевания, травмы, инфекции и возрастные изменения. В мире насчитывается более 450 миллионов глухих и слабослышащих людей.
В 70% случаев врожденная глухота и в четверти случаев глухота, развившаяся у взрослых, обусловлены генетическими причинами. Одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, приводящих к глухоте, – это аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота девятого типа (DFNB9). Она вызвана дефектом гена отоферлина, который участвует в преобразовании механического звукового раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы.
В последние годы были разработаны новые геннотерапевтические препараты, которые могут помочь восстановить слух у людей с DFNB9. Один из таких препаратов – DB-OTO, разработанный компанией Regeneron. Он содержит рабочую версию гена отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе, который доставляется к волосковым клеткам улитки.
В рамках клинических испытаний I/II фазы CHORD, в которых участвуют дети младше 18 лет из Великобритании, Испании и США, DB-OTO вводили интракохлеарно (внутрь улитки). Предварительные результаты показывают, что препарат эффективен в восстановлении слуха у пациентов с DFNB9.
В частности, у первого пациента, которому ввели DB-OTO, спустя шесть недель после лечения появилась реакция на звуковые стимулы, зарегистрированная по акустическим стволовым вызванным потенциалам и тональной аудиометрии. Это означает, что препарат смог восстановить способность волосковых клеток улитки преобразовывать звуковые сигналы в нервные импульсы.
Аналогичный препарат, AAV1-hOTOF, разработали сотрудники Фуданьского университета. Он также содержит рабочую версию гена отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе. В рамках пилотных испытаний AAV1-hOTOF ввели десяти пациентам с DFNB9. Предварительные результаты показывают, что препарат также эффективен в восстановлении слуха у этих пациентов.
Эти результаты являются обнадеживающими и свидетельствуют о том, что геннотерапевтические препараты могут стать новым эффективным методом лечения глухоты. Однако необходимо провести дополнительные исследования, чтобы подтвердить безопасность и эффективность этих препаратов в более крупных клинических испытаниях.
